Sëmundja trashëgohet në familje, shkatërron në mënyrë të pamëshirshme qelizat e trurit dhe ngjan si një kombinim i demencës, Parkinsonit dhe sklerozës laterale amiotrofike. Një ekip studiuesish u emocionua deri në lot, teksa shpjegonte se të dhënat tregojnë ngadalësim të sëmundjes me 75% tek pacientët. Kjo do të thotë se përkeqësimi që zakonisht ndodh brenda një viti, pas trajtimit do të marrë katër vjet, duke u dhënë pacientëve dekada jetë me “cilësi të mirë”, tha Prof. Sarah Tabrizi për BBC News.
Trajtimi i ri është një lloj terapie gjenetike që aplikohet gjatë një operacioni delikat në tru, 12 deri në 18 orë. Simptomat e para shfaqen zakonisht në moshën 30–40 vjeç dhe zakonisht sëmundja është fatale brenda dy dekadash – duke hapur mundësinë që trajtimi i hershëm të parandalojë krejt shfaqjen e tyre. Prof. Tabrizi, drejtoreshë e Qendrës për Sëmundjen e Huntington-it në University College London, e cilësoi rezultatin si “spektakolar”. “Kurrë nuk do ta kishim menduar një ngadalësim 75% të përparimit klinik,” tha ajo.
Identiteti i pacientëve nuk është bërë publik, por njëri prej tyre, i cili ishte pensionuar për arsye shëndetësore, është kthyer sërish në punë. Disa të tjerë ende ecin, ndonëse pritej të ishin në karrocë. Trajtimi pritet të jetë shumë i kushtueshëm, por për herë të parë sjell shpresë reale për një sëmundje që prek njerëzit në kulmin e jetës dhe shkatërron familje.
Historia e Jack May-Davis tregon peshën e sëmundjes. Ai ka gjenin e dëmtuar që shkakton Huntington-in, ashtu si babai i tij Fred dhe gjyshja Joyce. Jack kujton se ishte “tmerrësisht e vështirë” të shihte rënien e pandalshme të të atit, i cili filloi me ndryshime në sjellje e lëvizje në fund të të 30-ave dhe përfundoi duke kërkuar kujdes 24 orë në ditë para se të ndërronte jetë në 2016, në moshën 54 vjeç.
Jack, 30 vjeç, punonjës ligjor, i fejuar rishtas, tha se gjithmonë e dinte se do të kishte fatin e babait – derisa erdhi ky lajm. Sot ai e quan zbulimin “absolutisht të pabesueshëm” që e ka lënë “i mbushur me emocione” dhe i jep mundësinë të shohë një të ardhme “më të ndritshme, me jetë më të gjatë”.
Sëmundja shkaktohet nga një gabim në ADN-në tonë, në gjenin huntingtin. Nëse njëri nga prindërit e ka, ekziston 50% mundësi që ta trashëgosh dhe ta zhvillosh gjithashtu. Mutacioni kthen një proteinë normale të nevojshme për trurin – huntingtin – në një vrasës të neuroneve. Qëllimi i terapisë është ulja e përhershme e kësaj proteine toksike, me një dozë të vetme.
Terapia kombinon teknologjitë më të avancuara të mjekësisë gjenetike, përfshirë terapinë gjenike dhe heshtjen gjenike. Ajo nis me një virus të modifikuar, të sigurt, që bart një sekuencë të re të ADN-së dhe injektohet thellë në tru me ndihmën e rezonancës magnetike, në dy rajone – bërthamën kaudate dhe putamenin. Virusi vepron si “postier mikroskopik”, duke dërguar ADN-në e re brenda qelizave të trurit, ku ato fillojnë të prodhojnë fragmente mikroRNA që bllokojnë ndërtimin e proteinës së dëmshme. Kjo çon në nivele më të ulëta të huntingtin mutant në tru.
Rezultatet nga provat klinike me 29 pacientë, të shpallura nga kompania uniQure, treguan se tre vjet pas operacionit, përparimi i sëmundjes ishte ngadalësuar mesatarisht me 75%. Po ashtu, u pa se terapia po shpëton qeliza truri, pasi nivelet e neurofilamenteve në lëngun cerebrospinal – një tregues i qelizave që vdesin – ishin më të ulëta se në fillim të studimit, ndonëse pritej të rriteshin me një të tretën.
“Ky është rezultati që kemi pritur,” tha Prof. Ed Wild, neurolog në UCLH. “Nuk e imagjinonim kurrë se do të shihnim një efekt kaq të madh – është vërtet mbresëlënës.” Ai pranoi se u prek emocionalisht nga ndikimi që ky trajtim mund të ketë për familjet.
Trajtimi konsiderohet i sigurt, edhe pse disa pacientë patën inflamacion nga virusi, që solli dhimbje koke dhe konfuzion, i kalueshëm me steroide. Prof. Wild parashikon që terapia “do të zgjasë gjithë jetën”, pasi qelizat e trurit nuk zëvendësohen si qelizat e gjakut apo lëkurës.
Rreth 75 mijë njerëz vuajnë nga Huntington-i në Britani, SHBA dhe Europë, me qindra mijëra të tjerë që mbajnë mutacionin. uniQure planifikon të aplikojë për licencë në SHBA në fillim të vitit 2026, me synim lançimin e ilaçit më vonë gjatë atij viti, ndërsa bisedimet me autoritetet në Mbretërinë e Bashkuar dhe Europë do të nisin vitin tjetër.
Dr. Walid Abi-Saab, drejtor mjekësor i uniQure, tha se ishte “jashtëzakonisht i emocionuar” për këtë hap, duke shtuar se terapia ka “potencialin të transformojë në mënyrë themelore” trajtimin e sëmundjes. Megjithatë, ajo nuk do të jetë e disponueshme për të gjithë për shkak të kompleksitetit të operacionit dhe kostos së lartë. Çmimi nuk është përcaktuar ende, por terapitë gjenike janë zakonisht shumë të shtrenjta – në Mbretërinë e Bashkuar, NHS paguan deri 2.6 milionë £ për pacient për një terapi gjenike kundër hemofilisë B.
Prof. Tabrizi e quajti këtë terapi “fillimi” i një epoke të re, që do të hapë rrugën për trajtime të tjera më të gjera. Ajo falënderoi vullnetarët “jashtëzakonisht trima” që morën pjesë në provë dhe u shpreh “e lumtur për pacientët dhe familjet”. Aktualisht, ajo po punon me të rinj që e dinë se mbajnë gjenin, por nuk kanë ende simptoma – të njohur si faza zero e Huntington-it – për të realizuar provën e parë të parandalimit, me synimin që sëmundja të vonohet ndjeshëm ose edhe të ndalet plotësisht./Përshtati nga BBC, ekofin.al
